Sindrome Wyburn Mason

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La sindrome Wyburn-Mason è una malattia non ereditaria estremamente rara che è presente alla nascita (congenita). I neonati affetti hanno malformazioni arterovenose (MAV), che sono anomalie dello sviluppo che interessano i vasi sanguigni, in particolare le arterie, vene e capillari. Le arterie tipicamente portano il sangue ricco di ossigeno dal cuore alle cellule del corpo, mentre il trasporto vene sangue carente di ossigeno al cuore e polmoni per lo scambio di ossigeno e anidride carbonica. La rete di molto piccoli vasi sanguigni (capillari) che collega normalmente arterie e le vene possono essere assenti e le arterie e le vene possono essere direttamente collegati tra loro. MAV più grandi possono consistere in un groviglio di vasi sanguigni anomali o malformati. MAV associate alla sindrome Wyburn-Mason si trovano di solito negli occhi e mesencefalo. La causa esatta della sindrome Wyburn-Mason è sconosciuto.

March of Dimes Birth Defects foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; NIH / nazionale Institut degli occhi; 31 Center D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; Stato unito; Tel: (301) 496-524; Fax: (301) 402-106; E-mail: 2020@nei.nih.go; Internet: http://www.nei.nih.gov; NIH / Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Strok; P.O. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Malattie Genetiche e Rare (GARD) Informazioni Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Organizzazione Nazionale dei Vascolare Anomalie; PO Box 3821; Greensboro, NC 27438-821; E-mail: admin@mail.novanew; Internet: http: //www.novanew; Venosa Disease Coalitio; 1075 S. Yukon Street, Suite 32; Suite 32; Lakewood, CO 8022; Tel: (303) 989-050; Fax: (303) 989-020; Tel: (888) 833-446; E-mail: info @ venousdiseasecoalitio; Internet: http: //www.venousdiseasecoalition

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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Per ulteriori informazioni e assistenza su malattie rare, si prega di contattare l’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare presso P.O. Box 1968 Danbury, CT 06.813-1968, telefono (203) 744-0100, sito web o e-mail www.rarediseases orfano @ rarediseases

Ultimo aggiornamento: 6/29/201; Copyright 1988, 1989, 2001, 2010 National Organization for Rare Disorders, Inc.

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Bonnet-Dechaumme-Blanc sindrome

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