sindrome Wildervanck

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La sindrome Wildervanck, nota anche come sindrome cervicooculoacoustic, è una malattia genetica rara che colpisce principalmente le femmine. La malattia è caratterizzata da una condizione scheletrica nota come sindrome di Klippel-Feil (KFS), anomalie di alcuni occhio (oculare) movimenti (cioè, la sindrome di Duane), e / o compromissione dell’udito che è presente alla nascita (congenita); Nei soggetti con KFS, c’è unione anormale o fusione di due o più ossa della colonna vertebrale (vertebre) all’interno del collo (vertebre cervicali). sindrome di Duane è caratterizzata da limitazione o assenza di alcuni movimenti oculari orizzontali, retrazione o “arretramento” del bulbo oculare nella cavità dell’occhio (orbita) durante il tentativo di guardare verso l’interno e, in alcuni casi, deviazione anomala di un occhio in relazione l’altro (strabismo). In alcuni individui affetti, ulteriori anomalie fisiche possono anche essere presenti. Nella maggior parte dei casi, la sindrome Wildervanck sembra verificarsi in modo casuale per ragioni sconosciute (sporadicamente).

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Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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 dalla National Organization for Rare Disorders

Cervico-oculo-Acoustic Syndrom; Sindrome COA

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