sindrome di Winchester

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sindrome di Winchester è una malattia del tessuto connettivo estremamente raro creduto da alcuni scienziati di essere strettamente legato alle mucopolisaccaridosi, che è un gruppo di malattie metaboliche ereditarie dovuti all’assenza o malfunzionamento di certi enzimi, provocando l’accumulo di cellule e tessuti di molecole che normalmente sarebbe suddiviso in unità più piccole. Questa sindrome è caratterizzata da bassa statura, artrite -come i sintomi, noduli sotto la pelle (sottocutanea), i tratti del viso grossolani, e gli occhi e denti anomalie. La sindrome di Winchester si crede di essere ereditata come carattere autosomico recessivo.

NIH / National Institute of Arthritis e muscoloscheletrico e Malattie della pelle; Informazioni Clearinghous; Un AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; NOI; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Malattie Genetiche e Rare (GARD) Informazioni Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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Per ulteriori informazioni e assistenza su malattie rare, si prega di contattare l’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare presso P.O. Box 1968 Danbury, CT 06.813-1968, telefono (203) 744-0100, sito web o e-mail www.rarediseases orfano @ rarediseases

Ultimo aggiornamento: 4/25/200; Copyright 1993 del 1998, 2002, 2005 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 dalla National Organization for Rare Disorders

Sindrome di Winchester-Grossman

Nessuna