miopatia legata all’X con autofagia eccessiva

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X-linked miopatia con eccessiva autofagia (XMEA) è una malattia genetica estremamente rara caratterizzata da malattia muscolare (miopatia). La malattia è pienamente espressa solo negli uomini ed è caratterizzato da debolezza muscolare lentamente progressiva, soprattutto nelle gambe. L’esordio è di solito durante l’infanzia spesso tra i 5-10 anni di età. XMEA verifica a causa di mutazioni di un gene non identificato sul cromosoma X. Il disturbo è ereditato un carattere recessivo X-linked.

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Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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Per ulteriori informazioni e assistenza su malattie rare, si prega di contattare l’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare presso P.O. Box 1968 Danbury, CT 06.813-1968, telefono (203) 744-0100, sito web o e-mail www.rarediseases orfano @ rarediseases

Ultimo aggiornamento: 1/28/200; Copyright Organizzazione Nazionale 2008 per le malattie rare, Inc.

 dalla National Organization for Rare Disorders

XMEA

Nessuna